Las
contribuciones de Mendel
A mediados del siglo XIX, Gregor Mendel realizó cruzamientos
experimentales con variedades de Pisum sativum (arveja común). Usó
formas puras que poseían características claramente diferentes y no
cambiaban de una generación a otra.
Al cruzar dos variantes de una misma característica, Mendel observó
que en la primera generación (F1) todos los individuos presentaban
sólo una de las variantes, a la que Mendel llamó variante
dominante. En la siguiente generación (F2), obtenida por
autopolinización de la F1, reaparecía la variante ausente en la
primera generación y Mendel la llamó variante recesiva. En la F2,
la proporción entre variante dominante y variante recesiva era
aproximadamente 3:1.
Según la "primera ley de Mendel", o principio de
segregación, cada individuo lleva un par de factores hereditarios
para cada característica. Los miembros del par segregan durante la
formación de los gametos. Los factores hereditarios de Mendel
coinciden con el actual concepto de gen.
El principio de segregación
A
partir de un cruzamiento entre plantas de la generación P, una
planta de guisante homocigótica para el alelo dominante (BB) y la
otra homocigótica para el alelo recesivo (bb), se obtienen las
generaciones F1 y F2. El fenotipo de la progenie -la generación F1-
es púrpura, pero su genotipo es Bb. La F1 heterocigótica produce
cuatro tipos de gametos: masculinos B, femeninos B, masculinos b y
femeninos b, en proporciones iguales. Cuando esta planta se
autopoliniza, los gametos masculinos y los femeninos, B y b, se
combinan al azar y forman, en promedio 1/4 BB (púrpura), 2/4 (o 1/2)
Bb (púrpura) y 1/4 bb (blanco), lo que significa una relación
genotípica de 1:2:1. Esta relación genotípica da cuenta de la
relación fenotípica: tres dominantes (púrpura) a un recesivo
(blanco), que se expresa como 3:1.
Los alelos son variantes de un mismo gen presentes en una población.
Los dominantes se representan con letras mayúsculas y los recesivos
con minúsculas.
Los individuos diploides que tienen dos alelos iguales de un gen
determinado son homocigóticos para ese gen; los individuos cuyos
alelos son distintos son heterocigóticos para el gen en cuestión.
Los alelos dominantes se expresan en la condición homocigota y en la
heterocigota, mientras que los alelos recesivos lo hacen sólo en la
homocigota.
El genotipo es la constitución genética de un individuo. El
fenotipo, resultado de la interacción entre el genotipo y el
ambiente, es su apariencia externa.
Al analizar simultáneamente la herencia de dos características,
Mendel observó que la F1 era homogénea, y que en la F2 aparecían
los cuatro fenotipos posibles en una proporción 9:3:3:1 (doble
dominante:dominante/recesivo:recesivo/dominante:doble recesivo).
La "segunda ley de Mendel", o principio de distribución
independiente, establece que durante la formación de los gametos,
cada par de alelos segrega independientemente de los otros pares.
El
principio de la distribución independiente
Una
planta homocigótica para semillas redondas (RR) y amarillas (AA) se
cruza con una planta de semillas rugosas (rr) y verdes (aa). Toda la
generación Fl tiene semillas redondas y amarillas (RrAa). En la F2,
de las 16 combinaciones posibles en la progenie, 9 muestran las dos
variantes dominantes (RA, redonda y amarilla), 3 muestran una
combinación de dominante y recesivo (Ra, redonda y verde), 3
muestran la otra combinación (rA, rugosa y amarilla) y 1 muestra las
dos recesivas (ra, rugosa y verde). Esta distribución 9:3:3:1 de
fenotipos es el resultado esperado de un cruzamiento en el que
intervienen dos características que se distribuyen
independientemente, cada una con un alelo dominante y uno recesivo en
cada uno de los progenitores.
Sobre
genes y cromosomas
Sutton supuso que los elemente descritos por Mendel -que hoy
conocemos como genes- están en los cromosomas y que los alelos -las
formas alternativas de un gen- se encuentran en cromosomas homólogos.
Cuando se separan los cromosomas homólogos durante la meiosis I,
también se separan los alelos de cada gen y cuando los gametos se
fusionan durante la fecundación, se forman nuevas combinaciones de
alelos.
A comienzos del siglo XX, Hugo de Vries descubrió que las variantes
alélicas se originaban a partir de cambios repentinos en el material
hereditario. A esos cambios los llamó mutaciones.
Los genes que se encuentran en el cromosoma X corresponden a
características ligadas al sexo. En las especies animales cuyos
machos tienen un sistema de cromosomas sexuales XY, las proporciones
fenotípicas de las características ligadas al sexo en la F2 no
cumplen la primera "ley de Mendel".
La segunda "ley de Mendel" tiene validez para genes que se
encuentran en distintos cromosomas o lo suficientemente alejados unos
de otros. El entrecruzamiento entre cromosomas homólogos permite que
los genes se separen y se recombinen. Los genes ligados son aquellos
que, por encontrarse próximos, tienden a segregar juntos.
El lugar que ocupan los genes en los cromosomas se denomina locus.
Los alelos de un mismo gen ocupan el mismo locus en los cromosomas
homólogos.
Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas. Cuanto
menor es la distancia entre ellos, menor es el porcentaje de
recombinación. La frecuencia de recombinación permite conocer el
orden y la distancia de los genes en los cromosomas.
Entrecruzamiento
La
posibilidad de recombinación en cualquier punto entre B y D es mayor
que entre B y C, simplemente porque la distancia entre B y D es mayor
y, en consecuencia, hay más lugar (y por tanto mayor probabilidad)
para que ocurra el entrecruzamiento.
Ampliando
el concepto de gen
En el fenómeno de dominancia incompleta, el cruzamiento de dos
organismos homocigotos (uno dominante y el otro recesivo) origina una
F1 homogénea, pero con un fenotipo intermedio al de ambos
progenitores. En el caso de la codominancia, los individuos
heterocigotos de la F1 expresan en forma simultánea los dos
fenotipos de los progenitores.
Dominancia
incompleta
Un
cruzamiento entre una planta Antirrhinum con flores rojas (R1R1) y
una con flores blancas (R2R2). Este cruzamiento se parece mucho al
realizado entre una planta de guisante de flores púrpura y otra de
flores blancas que se muestra en la figura 8-6, pero hay una
diferencia significativa. En este caso, ningún alelo es dominante.
La flor del heterocigoto presenta un fenotipo intermedio entre los
dos colores.
Se denomina alelos múltiples a la existencia en la población de más
de dos variantes alélicas de un mismo gen. Tales variantes presentan
entre sí diferentes relaciones de dominancia.
Además de las interacciones entre los alelos de un mismo gen,
existen interacciones entre los alelos de genes diferentes. Como
resultado de estas interacciones, en las características
determinadas por más de un gen aparecen diferentes fenotipos.
Epistasis
en arvejillas de olor
Bateson
y sus colegas encontraron un ejemplo claro de interacción génica
epistática en la arvejilla de olor Lathyrus odoratus. Cuando
cruzaron dos variedades puras obtenidas en forma independiente, ambas
de flores blancas, encontraron que toda la progenie de F1 se
autopolinizaran, de 651 plantas que florecieron en la generación F2,
382 tenían flores púrpura y 269, flores blancas. Si examinamos
cuidadosamente estas proporciones, se verá que se ajustan a una
relación 9:7. ¿Cómo podemos explicar este resultado? Recordemos
que en un cruzamiento en el que se analizan dos genes cuyos alelos se
distribuyen independientemente se espera que la relación fenotípica
sea 9:3:3:1. La explicación en este caso es que dos genes diferentes
tienen efecto sobre el color de las flores. Se representan los alelos
de estos genes como C, c, P y p. La proporción fenotípica 9/16 de
F2 muestra los efectos de los dos alelos dominantes (C y P). La
proporción 7/16 reúne al resto de la progenie. Sólo una planta que
haya recibido los alelos dominantes de ambos genes (o sea, el alelo P
y el alelo C) es capaz de producir pigmento púrpura. En este caso,
cualquier gen en la condición homocigoto recesivo es epistático u
oculta el efecto del otro gen. Cuando el gen C es homocigoto recesivo
(cc), las flores son blancas aunque esté presente un alelo P
dominante (como en los fenotipos ccPp y ccPP). De modo semejante,
cuando el gen P es homocigoto recesivo (pp), las flores también son
blancas (como en los fenotipos Ccpp y CCpp).
La epistasis consiste en el enmascaramiento del efecto de un gen por
parte de otro gen. Cuando ocurre esto, las proporciones mendelianas
no se cumplen.
La pleiotropía es el caso en que un gen afecta a más de una
característica.
La herencia poligénica es aquella en la que el fenotipo es el
resultado de la acción acumulativa de los efectos combinados de
muchos genes. Estas características presentan una variación
continua.
La expresividad se refiere a la variación o proporcionalidad en la
expresión de un genotipo; la penetrancia, a fenotipos cuya
frecuencia no coincide con la esperada. Los términos expresividad y
penetrancia se utilizan para referirse a casos en los que el fenotipo
asociado a un gen depende de factores ambientales o desconocidos.
Alteraciones
cromosómicas
Los cromosomas pueden sufrir cambios que afectan su número
(alteraciones numéricas) o su estructura (alteraciones
estructurales). Estos cambios pueden alterar la viabilidad o la
fertilidad de un organismo, o mantenerse como parte de la
variabilidad genética de la población. Se consideran mutaciones y
ocurren durante la mitosis o la meiosis.
